L’association « Loris enfant sourire« a été créée par monsieur et madame BOUCHET, les parents de Loris le 11 mars 2015 dans la commune de Sainte Féréole en Corrèze. Cette association a pour objectifs de collecter des fonds dans le but d’aider les familles des enfants atteints du Syndrome de Nicolaides-Baraitser, de participer aux rencontres nationales et/ou internationales dédiées à les informer sur l’évolution des recherches et de mettre en place les moyens pour leur permettre de s’intégrer dans la vie sociale. Elle a aussi pour but de recueillir toutes informations médicales sur le syndrome Nicolaides-Baraitser .
La présidente de l’association est Mme Aurélie BOUCHET, le secrétariat et la trésorerie sont gérés par M. Nicolas BOUCHET
Le syndrome Nicolaides-Baraitser est une combinaison de caractéristiques inhabituelles chez un enfant ou un adulte qui ont été décrites pour la toute première fois par la neurologue pédiatrique Paola NICOLAIDES, et le généticien Michael BARAITSER.
Actuellement, il y a seulement 100 enfants et adultes déclarés atteints de cette maladie dans le monde. En effet la maladie de Nicolaides-Baraitser fait partie des syndromes appartenant à ce que l’on nomme « les maladies orphelines« signifiant que c’est un trouble très rare.
Ce syndrome est dû à un changement ou une mutation du gène SMARCA2 qui se situe au niveau du bras long du chromosome 9. Dans certains cas très rares, il y a la présence d’une micro délétion c’est à dire que la totalité du gène est manquante. La raison de ce changement dans le gène reste jusqu’à aujourd’hui encore inconnue.
Il existe diverses caractéristiques du syndrome de Nicolaides-Baraitser notamment au niveau du développement psychomoteur, tous les enfants et adultes ont la présence d’une déficience intellectuelle. Certains apprentissages, comme la marche par exemple sont acquis plus tard que la normale. Ainsi que des difficultés de motricité très évidentes.
Mais aussi des crises d’épilepsie se produisent fréquemment, et des troubles de la croissance.
Les enfants avec ce syndrome sont le plus souvent très sociables, et sont très affectifs, en effet ils n’aiment pas voir les autres pleurer ou tristes et ressentent le besoin d’aller les consoler.
L’association « Loris enfant sourire » a organisé de nombreux événements pour récolter des dons notamment des lotos et spectacles au sein de la commune, mais aussi des partenariats avec des marques. Pour ma part j’ai déjà participé, à un des spectacles de danse organisé par l’association « music on danse » qui a décidé de verser une part des bénéfices à l’association « Loris enfant sourire« , l’argent récolté lors du spectacle a servi à récolter des fonds dans le but d’aider les familles des enfants atteints du Syndrome de Nicolaides-Baraitser. Le spectacle était convivial d’après les spectateurs, pour nous les danseurs, c’était un spectacle où nous nous sommes amusés et étions heureux de pouvoir aider Loris et sa famille ainsi que les autres enfants atteints du syndrome de Nicolaides-Baraitser.
Il existe d’autres associations en Corrèze engagées pour venir en aide aux enfants malades ou atteints de handicap comme « Saramagbelle ».
La famille de Loris a découvert sa maladie quand il avait environ l’âge de 4 ans, ils l’ont découvert suite aux différentes difficultés qu’il a pu rencontrer en classe de maternelle, et de nombreux examens médicaux. En effet, il rencontra des difficultés pour s’exprimer correctement.
En grandissant Loris arrive malgré tout à suivre un encadrement scolaire «normal». La famille de Loris a été confrontée à quelques difficultés avec l’école pour réussir à établir un plan d’aménagement. Mais grâce à ses parents il peut continuer à étudier dans cette école avec ses autres petits camarades qui le soutiennent et l’aident à évoluer.
« Loris enfant sourire » c’est une maman, un papa, un grand frère qui sont prêts à tout pour accompagner Loris, ainsi que tous les enfants et leurs parents, qui sont atteints du syndrome de Nicolaides-Baraitser.
Chauvignac Elina